最近、親戚の子供が生まれつきの障害で苦労しているという人の話を聞く機会があった。18番目の染色体の異常によって生じる遺伝子疾患で、18トリソミーという。恥ずかしながら全く知らない障害だったので、その後で自分なりに少し調べたことをメモしておく。
そもそも「トリソミー」とは何か。ヒトは23対、合計46本の染色体をもっている。生殖細胞が作られるときには、ペアとなる相同染色体が接合してから分裂する。このプロセスを減数分裂という。減数分裂により、卵子と精子はふつうの体細胞がもつ遺伝情報を半分だけ持つことになるが、受精によって、染色体がペアとなることで遺伝情報の全体が取り戻される。問題は、減数分裂のプロセスで失敗がたびたび起こることである。よくある失敗は、ある染色体のペアが分離し損なうケースであり、これを不分離という。そして、ペアのまま染色体が生殖細胞に入ってしまうと、受精したときには一本の過剰な染色体をもつことになる。これがトリソミー（三染色体性）。
ヒトの場合、とくに21番目の染色体で不分離が生じやすく、そのため21番目の染色体を余分に持つ新生児が生じる。この状態を21トリソミーといい、この異常によって生じる障害がダウン症である。ダウン症は新生児600-1000例に一人の割合で生じる。結構な割合に思える。なぜ、21番目の染色体で不分離が生じやすいのか、あるいは、なぜ他の染色体では不分離がそれほど生じないのかはよく分かってないらしい。
こういうことは、スティーブン・グールドのエッセイ「ダウン博士の症候群」に結構詳しく書かれている*1。以前グールドのエッセイを読んだとき、私は「他の染色体では不分離がそれほど生じない」の「それほど」を見逃していたので、他の染色体ではトリソミーは生じないと誤解していた。しかし、そんなことはない、という例がまさに今回のケース、つまり18トリソミー（エドワーズ症候群）である*2。wikipediaによると、文献によって数字にバラツキはあるものの、3,000-10,000人に一人の割合で生じるらしい。たしかに、21トリソミーの確率よりはだいぶ低い。
18トリソミーによって生じる身体的かつ精神的な障害はダウン症と比べても極めて重く、男児の場合にはだいたい死産してしまう。生まれても生後1年以内に亡くなることが多いらしい。お笑いタレントのレイザーラモンRG（ハードゲイじゃないほう）は、娘を18トリソミーで亡くしたという記事を目にした。
ただ、私が話を聞いたケースでは、もう3歳になるとのことだった。うまくいけば、最近の治療によってある程度長生きできるのかもしれない。
写真を見せてもらったところ、3歳とは思えないほど小さな体だった。言葉も話せないようだが、両親を認識することはできるようで、とても可愛いとのことだった。
